Agenezja nerek – objawy, przyczyny, leczenie

Agenezja nerek to jedna z wad rozwojowych układu moczowego. O ile jednostronna może nie powodować poważnych problemów, o tyle obustronna najczęściej prowadzi do obumarcia płodu lub zgonu noworodka. Co zrobić w przypadku rozpoznania agenezji nerki?

Co oznacza agenezja nerki? To termin medyczny, którym określa się niewykształcenie zawiązka narządu w życiu płodowym, a co za tym idzie – całego narządu. W przypadku nerek zalążek moczowodu (pączek moczowodu) z różnych przyczyn nie łączy się ze skupiskiem komórek, z którego powstają nefrony (blastemą metanerkową). Wskutek tego zaburzenia nerka nie wykształca się wcale, a czasem nie rozwija się także moczowód.

Agenezja nerek ma podłoże genetyczne – naukowcy rozpoznali co najmniej 7 różnych mutacji związanych z tą wadą wrodzoną układu moczowego[3]. Wśród innych, rzadszych przyczyn wymienia się:

Obustronna agenezja nerki prowadzi albo do obumarcia płodu, albo do zgonu noworodka z powodu niewydolności oddechowej kilka godzin po porodzie. Natomiast agenezja jednej nerki często nie powoduje poważnych komplikacji, ponieważ druga, zdrowa nerka przejmuje jej funkcję (może dojść np. do powiększenia narządu). Ewentualne objawy towarzyszące u dzieciobejmują:

U około połowy dzieci z jednostronną agenezją nerki dochodzi do rozwoju różnych chorób przed 30. rokiem życia, w tym:

Rozpoznanie agenezji nerek jest możliwe już na etapie życia płodowego – w czasie prenatalnego USG w połowie ciąży. Pierwszy sygnał sugerujący, że nerki nie pracują prawidłowo, to za mała ilość płynu owodniowego (małowodzie lub bezwodzie). Czasami w trakcie badania specjalista może zauważyć:

Po porodzie agenezję nerki diagnozuje się na podstawie badań obrazowych, gdy dziecko osiągnie odpowiedni wiek. Najczęstsze badania to:

Osoby z agenezją nerki muszą zachować czujność i szybko skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się następujące objawy:

Leczenie agenezji nerki zazwyczaj obejmuje leczenie powikłań spowodowanych przez brak tego narządu, np. przyjmowanie leków na nadciśnienie.

Tak, wiele osób z jednostronną agenezją nerek prowadzi aktywne, normalne życie. Bardzo ważne jest jednak dbanie o jedyną nerkę oraz monitorowanie stanu zdrowia. Specjaliści zalecają m.in.:

W sekcji poniżej zebraliśmy odpowiedzi na kilka dodatkowych pytań związanych z agenezją nerek.

Tak. Jednostronna agenezja nerek jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć nieprawidłową kopię genu od jednego z rodziców. Rodzic z mutacją ma 50% szans na przekazanie wady każdemu ze swoich dzieci. Natomiast agenezja obustronna jest chorobą autosomalną recesywną, czyli dziecko musi otrzymać zmutowany gen od obojga rodziców (oboje są nosicielami, ale nie chorują). Prawdopodobieństwo dziedziczenia wygląda następująco:

Nie, agenezja nerek to wada, która powstaje w życiu płodowym – nie może więc rozwinąć się u osób, które urodziły się zdrowe. Zdarza się jednak, że agenezja wiele lat przebiega bezobjawowo (nie zostanie wykryta na prenatalnym USG), a nieprawidłowość rozpoznaje się w dorosłości przy okazji badań z innych przyczyn, np. nawracających infekcji układu moczowego.

Jeśli choroba ma podłoże genetyczne, nie da się jej zapobiec. Jednak osoby, które wiedzą, że są nosicielami mutacji, mogą porozmawiać na ten temat ze specjalistą. Zwiększa to prawdopodobieństwo wykrycia wady u dziecka na bardzo wczesnym etapie oraz wprowadzenie różnych działań, które zapobiegną rozwojowi poważnych powikłań.

Agenezja nerek to rzadka wada rozwojowa, którą często można wykryć już u płodu w czasie rutynowego USG prenatalnego. Wiele osób z jedną nerką nie musi rezygnować z normalnego, aktywnego życia – pod warunkiem regularnych kontroli stanu zdrowia. Niestety, brak obu nerek prowadzi do śmierci. Istnieją pewne eksperymentalne terapie, które mają na celu utrzymanie dziecka przy życiu do momentu przeszczepu nerki, jednak nie są one jeszcze powszechne ani dostępne.

Bibliografia