Aplazja nerki – objawy, przyczyny, leczenie

Aplazja nerki to wada wrodzona, która wiąże się z całkowitym brakiem funkcji tego narządu. Choć rozpoznanie bywa szokiem dla rodziców, większość dzieci z jednostronną aplazją prowadzi normalne życie dzięki kompensacyjnemu przerostowi drugiej nerki.

Czym jest aplazja nerki?

Aplazja nerki to rzadka wada wrodzona układu moczowego, która polega na całkowitym braku lub głębokim niedorozwoju nerki. Stanowi efekt zatrzymania rozwoju narządu w życiu płodowym. Zalecenia dotyczące postępowania w przypadku tej wady są takie same, jak w przypadku innych przyczyn chronicznej niewydolności nerek (np. agenezja, przewlekła choroba nerek).

Jednostronna aplazja pozwala na kompensację przez drugą nerkę, która powiększa się w odpowiedzi na zwiększone obciążenie.
Dzieci z pojedynczą nerką rozwijają się zazwyczaj prawidłowo, choć wymagają kontroli nefrologicznej przez całe życie.
Noworodki z aplazją obustronną wymagają jednak natychmiastowej interwencji już w pierwszych chwilach po urodzeniu. Taki stan skutkuje całkowitym bezmoczem i ciężkimi zaburzeniami metabolicznymi.

Aplazja nerki a agenezja

Oba terminy bywają stosowane zamiennie, jednak oznaczają różne stany.

Agenezja nerki to całkowity brak organu wynikający z braku zawiązka nerkowego.
Aplazja nerki oznacza, że zawiązek nerkowy powstał, lecz nie rozwinął się prawidłowo, pozostawiając jedynie szczątkową tkankę bez funkcji.

W diagnostyce obrazowej różnica jest widoczna – aplastyczna nerka może dawać sygnał w USG lub scyntygrafii, podczas gdy agenezja pozostawia pustą przestrzeń. Jednak skutki jednostronnej aplazji i jednostronnej agenezji są praktycznie takie same.

Przyczyny aplazji nerki

Nerki kształtują się między 4. a 8. tygodniem ciąży. Przyczyny aplazji są złożone i wynikają z wystąpienia predyspozycji genetycznych oraz niekorzystnych warunków środowiskowych podczas ciąży.

Wśród czynników genetycznych największą rolę odgrywają mutacje genów odpowiedzialnych za sygnalizację w procesie nefroneogenezy, w tym genu RET. Wada może dziedziczyć się autosomalnie dominująco. Rodzic z aplazją nerki ma 50% szans na przekazanie predyspozycji dziecku, choć stopień ekspresji bywa różny. Aplazja nerki może też towarzyszyć zespołom genetycznym, takim jak VACTERL, obejmującym wady kręgosłupa, serca, przełyku i kończyn.
Spośród czynników środowiskowych istotne znaczenie mają infekcje wirusowe matki w 1. trymestrze ciąży, ekspozycja na teratogeny oraz stosowanie inhibitorów ACE i NLPZ we wczesnej ciąży. Palenie tytoniu i cukrzyca przedciążowa to dodatkowe, udokumentowane czynniki ryzyka.

Objawy aplazji nerki

Objawy zależą od tego, czy wada dotyczy jednej, czy obu nerek. Aplazja obustronna manifestuje się już w życiu płodowym zmniejszoną ilością wód płodowych. Brak moczu płodowego zaburza rozwój płuc, dlatego noworodki z obustronną aplazją rodzą się z hipoplazją płuc i ciężką niewydolnością oddechową, wymagając natychmiastowej dializy.

Aplazja jednostronna przez wiele lat przebiega bezobjawowo. Kompensacyjne przeciążenie trwające przez całe życie niesie jednak ryzyko konkretnych powikłań. U pacjentów z jednostronną aplazją nerki częściej obserwuje się:

nadciśnienie tętnicze (u 7 – 10% osób przed 30. rokiem życia);
białkomocz jako wczesny wskaźnik przeciążenia kłębuszków nerkowych;
stopniowe obniżanie się filtracji kłębuszkowej (GFR).

Nawracające zakażenia układu moczowego zdarzają się szczególnie wtedy, gdy aplazji towarzyszy odpływ pęcherzowo-moczowodowy.

Diagnostyka aplazji nerki

Diagnostyka zaczyna się coraz częściej przed narodzinami dziecka.

Badanie USG pozwala wychwycić brak lub anomalie nerek płodu.
Po urodzeniu podstawowym badaniem jest ultrasonografia jamy brzusznej z opcją Doppler, oceniająca obecność nerki, jej wymiary i unaczynienie.
Przy aplazji jednostronnej diagnostykę uzupełnia scyntygrafia nerki z DMSA, precyzyjnie oceniająca funkcjonalną masę miąższu.
W przypadku nieprawidłowości odpływu moczu wykonuje się cystouretrografię mikcyjną.
Badania laboratoryjne obejmują: kreatyninę i mocznik w surowicy, białko w moczu oraz GFR. Polskie Towarzystwo Nefrologiczne rekomenduje coroczną kontrolę tych parametrów u wszystkich pacjentów z aplazją jednostronną.

Leczenie aplazji nerki – obserwacja, farmakoterapia, przeszczep

Leczenie dobierane jest indywidualnie, zależnie od formy wady i obecności powikłań.

Przy aplazji jednostronnej bez powikłań podstawą jest regularna obserwacja: raz w roku badanie moczu, pomiar ciśnienia, oznaczenie kreatyniny i GFR. Pacjenci powinni unikać nefrotoksycznych substancji, w tym NLPZ stosowanych przewlekle i środków kontrastowych bez odpowiedniego nawodnienia. Stałe nawodnienie ma tu szczególne znaczenie, bo odwodnienie silnie obciąża pojedynczą nerkę.
Przy nadciśnieniu lub białkomoczu wdrażana jest farmakoterapia inhibitorami ACE bądź sartanami, łącząca efekt hipotensyjny z nefroprotekcją.
Dieta niskosodowa z ograniczeniem soli do 2 – 3 gramów na dobę wspomaga kontrolę ciśnienia, a spożycie białka nie powinno przekraczać 0,8 – 1 grama na kilogram masy ciała.
Aplazja obustronna wymaga natychmiastowych dializ po urodzeniu. U niemowląt stosuje się dializę otrzewnową.
Przeszczep nerki możliwy jest po osiągnięciu przez dziecko masy ciała około 10 kg i daje 90-procentowe szanse na przeżycie narządu w perspektywie 5 lat.
Dawcą może być osoba spokrewniona lub dawca kadaweryczny z listy oczekujących.

Rokowanie i długoterminowa opieka przy aplazji nerki

Osoby z aplazją nerki wymagają dożywotniej opieki nefrologicznej. Systematyczne kontrole pozwalają wcześnie wychwycić przeciążenie kłębuszków i wdrożyć leczenie, zanim dojdzie do trwałego uszkodzenia miąższu. Pacjentki planujące ciążę powinny być objęte opieką wysokiego ryzyka, bo ciąża istotnie zwiększa obciążenie filtracyjne jedynej nerki.

Aplazja nerki – najczęściej zadawane pytania

W poniższej sekcji znajdziesz wyjaśnienia kilku pytań, które często pojawiają się w kontekście aplazji nerki.

Czy dziecko z aplazją jednej nerki może uprawiać sport?

Przy prawidłowej funkcji drugiej nerki i braku nadciśnienia aktywność fizyczna jest dopuszczalna. Sporty kontaktowe o wysokim ryzyku urazu brzucha wymagają indywidualnej oceny nefrologa.

Czy aplazja nerki jest dziedziczna?

Tak. Część przypadków ma podłoże genetyczne z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Rodzeństwo i dzieci osoby z aplazją powinny wykonać USG nerek.

Kiedy konieczna jest dializa?

Przy aplazji obustronnej dializę otrzewnową rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu. Przy aplazji jednostronnej z postępującą niewydolnością drugiej nerki dializę rozważa się w stadium G4-G5 choroby nerek według klasyfikacji KDIGO.

Aplazja nerki – podsumowanie

Aplazja nerki to wada wrodzona o szerokim spektrum zaawansowania, począwszy od bezobjawowej aplazji jednostronnej, aż po zagrażającą życiu aplazję obustronną. Większość pacjentów może jednak prowadzić normalne życie, choć wymaga to regularnej kontroli nefrologicznej i działań profilaktycznych, takich jak unikanie czynników nefrotoksycznych, systematyczny pomiar ciśnienia, badania krwi i moczu. Z uwagi na fakt, że wady nerek coraz częściej udaje się wykryć już w badaniach prenatalnych, leczenie można wdrożyć bardzo szybko.

Bibliografia