Wielotorbielowatość nerek – objawy, przyczyny, leczenie

Wielotorbielowatość nerek (PKD, ang. polycystic kidney disease) to ogólnoustrojowa choroba charakteryzująca się powstawaniem licznych torbieli w korze i rdzeniu nerek. W wyniku wadliwego rozwoju cewek nerkowych, w których gromadzi się płyn, w nerkach kształtują się coraz większe torbiele.

Wielotorbielowatość nerek może zacząć się rozwijać już w niemowlęctwie, jednak zazwyczaj przez lata przebiega bezobjawowo, ponieważ między torbielami pozostają obszary czynnego miąższu nerkowego, które przejmują pracę uszkodzonych cewek. Dopiero gdy torbiele osiągną znaczne rozmiary i ich liczba wzrośnie, dochodzi do włóknienia i zaniku miąższu, a co za tym idzie – zaburzenia funkcji nerek.

Istnieją różne formy wielotorbielowatości nerek, które można podzielić na dziedziczne i nabyte. Te drugie mogą wystąpić z różnych przyczyn. Najważniejszą z nich jest nabyta torbielowata choroba nerek (ACKD, ang. Acquired Cystic Kidney Disease), która rozwija się u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, szczególnie u osób poddawanych długotrwałej dializoterapii. Badania podają, że po 3-5 latach dializowania zmiany pojawiają się u ok. 50% pacjentów, a po 10 latach nawet u 90%. Etiologię ACKD stanowią też urazy nerek, niewyrównane bardzo wysokie nadciśnienie tętnicze, hiperkaliemia (szczególnie w przypadku hiperaldosteronizmu spowodowanego gruczolakiem kory nadnercza) oraz działanie niektórych leków.

Większość przypadków wielotorbielowatość nerek rozwija się z powodu odziedziczenia mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję białek błonowych w komórkach nerek.

Forma autosomalna dominująca oznacza, że wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców, aby choroba się rozwinęła. Ryzyko dziedziczenia wynosi dla każdego dziecka 50%, a choroba charakteryzuje się pełną penetracją, co oznacza, że każda osoba posiadająca mutację rozwinie objawy.

W przypadku autosomalnej formy recesywnej dziecko musi odziedziczyć po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Rodzice zwykle nie mają dolegliwości, ale są nosicielami mutacji, a ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

Charakterystyczne objawy PKD obejmują ból w okolicy lędźwiowej i boku, który może mieć charakter ostry lub przewlekły. W miarę pogłębiania się choroby może dojść do znacznego powiększenia obwodu brzucha, a nerki stają się wyczuwalne przez powłoki skórne. Jednak z czasem rozwijają się inne symptomy:

Testy genetyczne, takie jak analiza sekwencji genów PKD1 i PKD2 metodą NGS, pozwalają na potwierdzenie diagnozy i określenie typu mutacji. Szczególnie zaleca się ich zrobienie w przypadkach niejednoznacznych lub przy planowaniu rodziny. Jednak przy standardowej diagnostyce stosuje się ultrasonografię jamy brzusznej, która pozwala na uwidocznienie torbieli w nerkach oraz ocenę ich wielkości i lokalizacji.

Czasami przy wątpliwościach wykonuje się tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, które dostarczają bardziej szczegółowych informacji o strukturze nerek i umożliwiają lepszą ocenę torbieli. Z kolei w celu oceny funkcji nerek zleca się oznaczenie stężenia kreatyniny w surowicy, obliczenie filtracji kłębuszkowej (eGFR) oraz badanie ogólne moczu.

Tak naprawdę leczenie wielotorbielowatości nerek nie zależy od wyników testów genetycznych, tylko od nasilenia objawów oraz wyników badań obrazowych. Podstawowym lekiem w terapii jest tolwaptan. Działa poprzez blokowanie receptorów wazopresyny w kanalikach zbiorczych nerek, co prowadzi do zwiększonej diurezy wody i spowolnienia powstawania torbieli.

W przypadku rozwoju schyłkowej niewydolności nerek pacjenci wymagają leczenia nerkozastępczego. Dostępne są trzy metody:

Wybór metody zależy od wielu czynników, w tym ogólnego stanu zdrowia pacjenta, obecności chorób towarzyszących oraz preferencji osobistych.

Ważna jest także wiedza o tym, co jeść przy wielotorbielowatości nerek, ponieważ zgodnie z zaleceniami przy występowaniu objawów konieczne okazuje się zmniejszenie spożycia białka do 0,75-1,0 g/kg masy ciała na dobę oraz unikanie produktów bogatych w fosfor i sód. Niestety, trzeba też odstawić kawę, czarną herbatę i czekoladę.

A ile można żyć z wielotorbielowatością nerek? Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek nie wpływa istotnie na długość życia przy odpowiednim leczeniu i kontroli powikłań. Głównym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest tempo progresji do schyłkowej niewydolności nerek oraz wpływ nadciśnienia na układ naczyniowy. U około 50% pacjentów z ADPKD schyłkowa niewydolność nerek rozwija się przed 60. rokiem życia, ale nadciśnienie pojawia się dużo wcześniej i to powikłania z tym związane przede wszystkim odpowiadają za zgon osób cierpiących na wielotorbielowatość nerek.

Autosomalna recesywna postać wielotorbielowatości nerek ma znacznie gorsze rokowanie. Około 30% noworodków umiera w okresie okołoporodowym na skutek niewydolności oddechowej. Spośród dzieci, które przeżyją pierwszy miesiąc życia, około 90% dożywa co najmniej 5 lat. Większość pacjentów z ARPKD wymaga leczenia nerkozastępczego przed osiągnięciem wieku dorosłego.

Wielotorbielowatość nerek to poważne schorzenie, które prowadzi do ograniczenia funkcji nerek, wysokiego nadciśnienia i innych powikłań. Jednak szybkie wprowadzenie odpowiedniej terapii lekowej skutecznie powstrzymuje rozwój choroby oraz pozwala regulować nadciśnienie – a to pozwala chorym cieszyć się długim i aktywnym życiem.

Bibliografia