Co oznacza gąbczasta nerka?
Nerki gąbczaste to wrodzona anomalia anatomiczna charakteryzująca się poszerzeniem i torbielowatym rozszerzeniem kanalików zbiorczych w obrębie jednej lub obu nerek. W prawidłowo zbudowanej nerce mają one średnicę zaledwie ułamka milimetra. W przypadku gąbczastości dochodzi do ich nieprawidłowego rozwoju podczas życia płodowego, w wyniku czego tworzą się drobne torbiele o średnicy od 1 do 8 milimetrów. Zmiany te nadają rdzeniowi nerki charakterystyczny gąbczasty wygląd w badaniach obrazowych, szczególnie widoczny w obszarze brodawek nerkowych.
Nerki gąbczaste – przyczyny
Dokładne przyczyny nerki gąbczastej pozostają przedmiotem badań.
- Najnowsze z nich wskazują na mutacje i wariacje w genach GDNF oraz RET (receptor kinazy tyrozynowej). Gen GDNF koduje neuroproteinę pochodzącą z glejowej linii komórkowej, która wraz z receptorem tyrozynowej kinazy RET uczestniczy w procesie rozgałęziania pączkujących moczowodów podczas embriogenezy. Nieprawidłowości w tych szlakach sygnalizacyjnych prowadzą do zaburzeń tworzenia kanalików zbiorczych.
- Zidentyfikowano też inne geny, które mogą mieć znaczenie w powstaniu anomalii nerek: HNF1B, CLCN5, ATP6V0A4, ATP6V1B1, LAMA2, ACAN oraz ABCC8. Geny ATP6V0A4 i ATP6V1B1 kodują podjednostki pompy protonowej, której dysfunkcja może prowadzić do zaburzeń zakwaszania moczu w dalszych odcinkach nefronu.
- Większość przypadków gąbczastości rdzenia nerek występuje jednak bez wyraźnego dziedziczenia rodzinnego. Jedynie około 5% przypadków wykazuje dziedziczenie autosomalne dominujące, gdzie choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie (Garfield i wsp., 2023).
- Dodatkowo naukowcy zaobserwowali związek nerki gąbczastej z innymi chorobami, takimi jak zespół Beckwitha-Wiedemanna, nadczynność przytarczyc, guz Wilmsa, nerka podkowiasta, zespół Rabsona-Mendenhalla, zespół CAKUT, wielotorbielowatość nerek i chorobę Carolego.
Objawy gąbczastości rdzenia nerek
Nerki gąbczaste nie bolą, więc przez bardzo długi czas mogą zostać niezdiagnozowane. Zazwyczaj schorzenie zostaje wykryte przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów albo w konsekwencji pojawienia się powikłań: kamicy nerkowej i zakażeń układu moczowego.
Jak się diagnozuje nerki gąbczaste?
Wykrycie nerki gąbczastej najczęściej towarzyszy diagnostyce kamicy nerkowej, nawracających zakażeń układu moczowego lub bezobjawowego krwiomoczu. Prawdziwą przyczynę uwidaczniają przede wszystkim badania obrazowe.
- Na USG wyraźnie widać charakterystyczne dla schorzenia hiperdensyjne piramidy nerkowe ze skupiskami drobnych kamieni.
- Tomografia komputerowa bez kontrastu wykazuje dużą czułość w wykrywaniu zwapnień w brodawkach nerkowych.
- Urografia tomografii komputerowej, w której podaje się dożylnie środek kontrastowy, pozwala na jeszcze bardziej szczegółową wizualizację poszerzonych kanalików zbiorczych.
Bardzo pomocne okazują się także ogólne badania moczu i krwi, ponieważ gąbczastość rdzenia nerki często wywołuje zaburzenia biochemiczne.
- Dobowa zbiórka moczu umożliwia oznaczenie ilości wydalanego wapnia, szczawianów, cytrynianów, kwasu moczowego oraz ocenę pH moczu.
- Mimo że u większości pacjentów kreatynina i mocznik pozostają w normie, to analiza stężenia wapnia, fosforu, kwasu moczowego pomaga wykryć ewentualną kwasicę metaboliczną.
Nerki gąbczaste – leczenie
Jak leczy się nerki gąbczaste? Dieta i wypijanie wystarczającej ilości płynów to najlepsza terapia. Oczywiście nie da się cofnąć wrodzonych anomalii (tak jak nie zrobią tego żadne leki), ale można uniknąć powikłań i związanych z nimi bolesnych objawów. Należy także dbać o odpowiednie nawodnienie organizmu, bo im większa objętość moczu, tym mniejsze ryzyko powstania w nich kamieni.
Jak powinna wyglądać dieta i czego należy unikać w przypadku nerki gąbczastej? Chorzy powinni ograniczyć lub wręcz unikać spożycia:
- napojów grejpfrutowych i gazowanych;
- sodu, ponieważ jego nadmiar zwiększa wydalanie wapnia z moczem. Można go znaleźć nie tylko w soli i przyprawach, ale też w przetworzonej żywności, konserwach, wędlinach i żółtych serach;
- białka zwierzęcego – do ok. 0,8 g/kg masy ciała dziennie u pacjentów z nawracającą kamicą (Diety NFZ);
- pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów (szpinak, buraki, rabarbar, orzechy, czekolada, produkty z pełnego ziarna oraz niektóre owoce).
Dodatkowo zaleca się spożywanie optymalnej ilości wapnia z dietą, ponieważ wiąże szczawiany w przewodzie pokarmowym, zapobiegając ich wchłanianiu. Należy natomiast unikać suplementów wapnia przyjmowanych bez posiłków.
Nerki gąbczaste a farmakoterapia
W terapii nerek gąbczastych farmaceutyki służą głównie zwalczeniu bólu i nadkażenia bakteryjnego, do którego może dojść w wyniku niewłaściwego leczenia. Można wyróżnić 3 rodzaje preparatów stosowanych u pacjentów z nerką gąbczastą.
- Antybiotyki, podawane nawet jako długotrwała profilaktyka u osób z nawracającymi zakażeniami.
- Leki zawierające cytrynian potasu, który podwyższa pH moczu i zmienia jego odczyn na bardziej zasadowy, a także zwiększa wydalanie cytrynianów wraz z moczem. W efekcie zmniejsza tendencje do tworzenia się kamieni w nerkach.
- Diuretyki tiazydowe stanowią dodatkową opcję terapeutyczną u pacjentów z hiperkalciurią. Działają poprzez zwiększenie wchłaniania zwrotnego wapnia w kanalikach nerkowych, co prowadzi do zmniejszenia ilości wapnia wydalanego z moczem.
Chirurgiczne leczenie nerki gąbczastej
Chirurgiczne zabiegi rozważa się tylko w wyjątkowych sytuacjach, np. gdy gąbczastość nerki występuje jednostronnie oraz gdy dochodzi do nieodwracalnych powikłań, takich jak:
- nawracające zakażenia niemożliwe do opanowania antybiotykami;
- masywna kamica prowadząca do utraty funkcji nerki;
- przewlekły ból niewrażliwy na leczenie zachowawcze.
Wykonuje się wówczas nefrektomię. W przypadku mniejszych zaburzeń, m.in. w sytuacji, gdy kamienie nerkowe narastają i powodują coraz więcej dolegliwości, można rozważyć zabiegi mniej inwazyjne. Nowoczesne techniki endourologiczne pozwalają na usuwanie kamieni z minimalnym ryzykiem powikłań i krótkim czasem rekonwalescencji. Należą do nich:
- pozaustrojowa litotrypsja falą uderzeniową;
- ureteroskopia;
- przezskórna nefrolitotomia.
Rokowania w gąbczastości rdzenia nerek
Jak długo można żyć z nerką gąbczastą? Długość życia chorych, którzy pozostają pod opieką nefrologa i stosują się do jego zaleceń, nie różni się od populacji ogólnej, a schorzenie to ma zasadniczo dobre rokowanie. Badania wykazują, że przewlekła niewydolność nerek rozwija się jedynie u około 10% pacjentów (Garfield i wsp., 2023; Cleveland Clinic, 2022).
Nerki gąbczaste – podsumowanie
Gąbczastość rdzenia nerek to anomalia rozwojowa, która nie daje objawów. Zazwyczaj diagnozuje się ją w późniejszym wieku, wraz z pojawieniem się kamieni nerkowych, krwiomoczem oraz nawracających zakażeń układu moczowego. Pacjenci powinni być pod opieką nefrologa, który prowadzi długoterminowe monitorowanie funkcji nerek i zapobiega powikłaniom. Dodatkowo dzięki odpowiednim nawykom żywieniowym większość pacjentów może liczyć na brak dalszych zaburzeń pracy nerek i długie życie.
Bibliografia
- Karen Garfield i wsp., Medullary Sponge Kidney, 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470220/. [dostęp: 21.11.2025].
- Diety NFZ, Dieta, która pomaga w przewlekłej chorobie nerek. https://diety.nfz.gov.pl/porady/dieta-w-chorobie/dieta-ktora-pomaga-w-przewleklej-chorobie-nerek. [dostęp: 21.11.2025].
- Cleveland Clinic, Medullary Sponge Kidney (Cacchi-Ricci Disease), 2022. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23169-medullary-sponge-kidney. [dostęp: 21.11.2025].
- Gerrit van den Berg i wsp., Medullary Sponge Kidney and Its Relationship with Primary Distal Renal Tubular Acidosis: Case Reports and a Comprehensive Genetics-First Approach, 2024. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11332308/. [dostęp: 21.11.2025].
- Rossella Torregrossa i wsp., Identification of GDNF Gene Sequence Variations in Patients with Medullary Sponge Kidney Disease, 2010. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2893072/. [dostęp: 21.11.2025].
- Muhammad Usman Janjua i wsp., Association of medullary sponge kidney and hyperparathyroidism with RET G691S/S904S polymorphism: a case report, 2018. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6036688/. [dostęp: 21.11.2025].
- Simona Granata i wsp., Proteomics Insights into Medullary Sponge Kidney Disease: Review of the Recent Results of an Italian Research Collaborative Network, 2022. https://karger.com/kbr/article/47/12/683/824519/Proteomics-Insights-into-Medullary-Sponge-Kidney. [dostęp: 21.11.2025].
- Ming Li i wsp., Single-Cell Gene Expression Analysis in Patients with Medullary Sponge Kidney and a Retrospective Study, 2022. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/2022/7688947. [dostęp: 21.11.2025].
- Andrzej Lewicki i wsp., Diagnostyka ultrasonograficzna zmian torbielowatych nerek – torbielowatości, 2015. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?2878. [dostęp: 21.11.2025].
